在骨科门诊中，总有一群年轻人因腰背僵硬、夜间疼痛而辗转难眠，他们可能正被强直性脊柱炎(AS)悄然侵袭。这种被称为“不死的癌症”的疾病，其根源并非简单的劳累或风寒，而是基因与免疫系统共同谱写的“双重奏”。下面我们和广州强直医院一起来看一下吧
基因：HLA-B27的“致命邂逅”
研究发现，90%以上的AS患者携带HLA-B27基因，这一比例在普通人群中仅为5%-8%。然而，携带该基因并不等同于患病——仅有5%-20%的携带者最终发展为AS。这种“基因易感性”如同埋下的火种，需要特定环境触发。科学家推测，HLA-B27可能错误地将自身抗原呈递给免疫细胞，引发免疫系统对关节组织的攻击。更有趣的是，该基因在不同种族中的分布差异显著：北美原住民患病率高达5%，而非洲黑人仅为0.2%，暗示遗传背景的复杂性。
免疫：T细胞的“误伤”行动
AS患者的骶髂关节滑膜中，活化的T淋巴细胞和巨噬细胞异常聚集，释放大量炎症因子(如TNF-α、IL-17)。这些“免疫卫士”本应清除病原体，却将关节软骨视为“异己”发起攻击。影像学显示，患者关节边缘的“竹节样改变”实为炎症反复刺激导致的骨赘形成。更令人困惑的是，肠道菌群失调可能成为免疫叛乱的“帮凶”——某些肠道细菌的结构与关节组织相似，可能引发“分子模拟”效应，导致免疫系统“认友为敌”。
环境：点燃基因的“火柴”
尽管遗传因素占主导，但环境因素同样不可忽视。寒冷潮湿环境可能加剧关节症状，但并非直接病因。吸烟者AS患病风险增加3倍，可能与烟草烟雾中的有害物质激活免疫通路有关。此外，肠道感染(如沙门氏菌、志贺菌)可能通过“交叉反应”触发免疫级联反应。这些因素如同火柴，点燃了基因与免疫系统埋下的“隐患”。
广州强直医院提醒您：目前，生物制剂(如TNF-α抑制剂)通过精准打击炎症因子，已显著改善患者预后。未来，基因编辑技术或许能修正HLA-B27的“错误指令”，而肠道菌群移植可能为治疗开辟新路径。AS的病因探索，正是一场破解人体免疫密码的科技征程。